Исследователи из Университета Британской Колумбии выявили новую форму наследственного рака предстательной железы, которая, хотя и встречается редко, может вызвать агрессивное течение болезни в молодом возрасте. Это открытие прокладывает путь к программам генетического тестирования, которые помогут выявить семьи с повышенным риском и способствовать раннему выявлению рака.
Хотя большинство случаев рака вызваны генетическими изменениями, которые накапливаются в течение жизни человека, от 5 до 10 % случаев связаны с наследственными мутациями, которые могут передаваться от одного поколения к другому.
Наиболее известные примеры — мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые значительно повышают риск развития некоторых видов рака, в том числе рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты. Генетическое тестирование на мутации в генах BRCA изменило подход к лечению рака, предоставив людям из группы риска доступ к программам раннего скрининга и профилактики.
Новое исследование, опубликованное в журнале Cancer Discovery, выявило ген — CDK12, — который может служить аналогичным предупреждающим сигналом о развитии агрессивного рака предстательной железы. Исследователи проанализировали генетические данные 4500 человек с агрессивным раком предстательной железы и выявили пятерых не связанных между собой мужчин с унаследованными мутациями CDK12. У всех пятерых метастатический рак предстательной железы развился в возрасте от 44 до 62 лет.
«Поразительно, что у всех пациентов, у которых мы выявили эту наследственную мутацию, к моменту постановки диагноза уже развились метастазы, — говорит старший автор исследования доктор Александр Уайатт, зав. кафедрой онкологии Университета Британской Колумбии. — Сейчас у нас есть возможность выявлять такие семьи на более ранних стадиях и давать людям шанс пройти расширенный скрининг, когда еще есть возможность вылечить болезнь».
До сих пор ученые считали, что вредные мутации CDK12 возникают только спонтанно в опухолевых клетках и не могут передаваться по наследству. Чтобы подтвердить, что причиной рака являются наследственные мутации, исследователи искали характерный генетический «отпечаток», который остается, когда CDK12 перестает работать.
Хотя наследственные мутации CDK12 были обнаружены лишь у одного из тысячи человек с агрессивным раком предстательной железы, по оценкам исследователей, они могут затронуть сотни семей по всему миру.
«Хотя эта мутация встречается крайне редко, ее обнаружение может спасти жизни членов семей, у которых она есть, — говорит доктор Уайатт. — Обнаружив одного человека с унаследованной мутацией, мы можем выявить других членов семьи, находящихся в группе риска, и помочь им принять меры до того, как рак разовьется».
Полученные результаты подтверждают необходимость включения CDK12 в стандартные панели генетического тестирования на наследственный рак предстательной железы. В отличие от многих недавно открытых биомаркеров рака, существующие клинические технологии уже позволяют выявлять мутации CDK12, что потенциально обеспечивает более быстрый и экономичный путь к расширенному тестированию.
Исследование также указывает на возможность того, что наследственные мутации CDK12 могут повышать риск развития рака яичников. У нескольких пациенток в семейном анамнезе был рак яичников, и исследователи выявили еще одного человека с раком яичников, который был носителем наследственной мутации CDK12 и в опухоли которого были обнаружены те же характерные генетические изменения.
«При наличии правильных программ генетического тестирования и скрининга мы можем представить себе будущее, в котором никто из тех, кто унаследовал одну из этих мутаций, не умрет от рака», — заключил доктор Уайатт.
[Фото: kjpargeter / Magnific.com]