23 октября отмечают День осведомлённости о синдроме Кабуки
Ежегодно 23 октября во многих странах мира отмечается День осведомлённости о синдроме Кабуки. Эта дата призвана пролить свет на одно из редких (орфанных) генетических заболеваний, рассказать о сложностях, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи, и повысить уровень информированности общества об этом непростом диагнозе.
Синдром Кабуки (также известный как синдром Кабуки-макияж) — это врожденное генетическое нарушение, которое затрагивает множество систем организма. Его ключевая особенность — сочетание специфических черт лица с целым спектром потенциальных проблем со здоровьем.
Основные проявления синдрома:
- Врожденные пороки сердца встречаются более чем у половины пациентов.
- Мышечная гипотония (сниженный тонус мышц), что влияет на способность сидеть, ползать и ходить.
- Нарушения роста как во внутриутробном периоде, так и после рождения.
- Скелетные аномалии, включая аномалии позвонков и укорочение пальцев.
- Аутоиммунные нарушения и повышенная предрасположенность к инфекциям.
- Проблемы с суставами и слухом.
Важно понимать, что ни один пациент не имеет всего «букета» возможных симптомов. Каждый случай уникален и требует индивидуального мультидисциплинарного подхода к лечению и реабилитации.
Почему синдром Кабуки так называется?
Название болезни имеет исключительно визуальную, а не медицинскую природу и связано с внешним сходством пациентов с артистами знаменитого японского театра.
Театр Кабуки — это традиционный вид японского театрального искусства, известный своей стилизованной игрой, сложными костюмами и характерным гримом.
Грим актеров Кабуки (кумадори) представляет собой тщательно прорисованное белое лицо с сильно подведенными удлиненными глазами и арочными бровями. Именно этот выразительный, «кукольный» образ и ассоциируется у первооткрывателей синдрома с внешностью детей.
Впервые синдром был описан в 1981 году двумя японскими врачами, Норио Ниикавой и Ёсикацу Куроки. Именно они, будучи знакомыми с культурой своей страны, заметили это сходство и дали синдрому имя «Кабуки-макияж». Позднее, чтобы избежать возможных негативных коннотаций, слово «макияж» было убрано, и закрепилось официальное название «синдром Кабуки».
Несмотря на все трудности, многие люди с этим синдромом, благодаря ранней диагностике, правильной медицинской поддержке и любви близких, ведут полноценную жизнь, радуя окружающих своим особым обаянием и теплотой. День осведомлённости — это еще один шаг к тому, чтобы принять и понять тех, кто отличается от нас.
Что такое синдром Туретта
Что такое эффект Даннингa–Крюгера
Подписывайтесь на «МК» в MAX!